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| 基因测序：解开身体密码的“密码本” |
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批90后已经秃了、批90后已经离婚了、批90后已经出家了……90后做错了什么？准确的说应该是某些90后做错了什么？为什么同样是熬夜有些人会猝死有些人却依然健康？为什么同一片“蓝天”同一片雾霾有些人却会得肺癌？相同的药物在每个人身上效果为何天差地别？有人说是体质原因，专业一点就是基因在“作怪”。基因是具有遗传效应的基因片段。基因支持者生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。十九世纪六十年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点。二十世纪初，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，得出了染色体是基因载体的结论。1909年，丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中正式提出“基因”概念。而基因，重要的一项作用就是决定着生命的健康。基因测序的2.0时代三十年前，美国政府启动了人类基因组计划，想借此计划弄清楚人体细胞内30亿对碱基的位置，并逐步阐明其遗传意义，从而揭开人类生命黑匣子的神秘面纱，实现攻克顽症、提高生命质量的美好愿望。经历了三十年的发展，科学界正逐步达成共识：基因测序更需要延伸到单细胞检测层面。去年十月，由麻省理工学院-哈佛大学布罗德研究所、维尔康姆基金会桑格研究所和维尔康姆基金会牵头的细胞图谱计划启动会议引起了科学界和全社会的广泛关注。基因测序2.0时代，来了！如果说人类基因组计划是基因测序1.0时代的代表，那么深入到单细胞层面的人类细胞图谱计划则代表的是2.0阶段。由于基因测序检测的是细胞中30亿对碱基的平均值，但是像癌症等疾病，更需要了解单细胞层面的情况，知道单细胞的基因特性，计算出它的突变、缺陷占到整个突变缺陷的比重。也就是说把过去计算平均值变成计算个体值。这样在临床上选择相应的药物或者联合治疗的方案才能让肿瘤治疗更精准、有效。突飞猛进的基因技术属于多学科交叉领域，发展前景相当可观。技术通过破译人类遗传密码，以促进人类健康、预防疾病、延长寿命。但是，从各类技术的发展轨迹来看，真正推动基因测序发展的，必将会是应用。应用广泛的基因测序2014年7月3日，中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。据介绍，该批产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。据新华社消息，美国食品和药物管理局(FDA)19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。迄今为止，美药管局共批准三种基因疗法，与Luxturna不同的是，另两种均为嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(CAR-T)，通过改造患者自身免疫细胞来清除癌细胞的方式，分别用于治疗特定白血病患者和特定淋巴癌患者。火热的基因疗法同样带动了很多所谓的“DIY基因疗法”的兴起。日前，一个居住在美国华盛顿的患者自己注射了还未获批的治疗艾滋病的基因疗法，然后将视频放到社交媒体上，引起了轩然大波。这个事件引起了FDA的注意。这个监管机构意识到，有必要对这种DIY基因疗法提出警告。“这些产品的销售是违法的。我们担心其中涉及的安全风险。”FDA在一份声明中表示。基因作为人体密码的基础，对于基因的研究已经在基础生物学等诸多领域产生了革命性的影响，应用范围渗透到考古学、刑事调查和产前诊断等多个行业。在低收入和中等收入国家，手持基因测序仪已应用于全球病毒组学项目的开展。这样做的目的是要对许多野生动物基因样本进行测序，以确定可以传播给人类，并导致疾病的病毒。在司法领域，便携式基因测序仪可以将基因分析带出实验室，使基因测序成为一线警务工具。同时，公共卫生专家也开始讨论如何通过对城市垃圾中微生物进行测序，以加强对疾病疫情的监控。海洋生物学家正在探索如何通过系统的宏基因组学研究来监测海洋的生态环境。四十余年间，细胞分子数据实际应用的核心目标从得到信息本身，变成了元信息化。在不久的将来，或许基因测序会成为体液分析的常规工具。在家中，基因测序设备可能是继烟雾报警和恒温器之后，下一个“智能”或“连接”设备。甚至有人认为，卫生间是通过实时基因测序监测家人健康的理想场所。但不管怎样，现阶段基因测序技术仍处于发展阶段，很多问题仍需要科学家的研究验证。对于基因测序的未来，很难准确的预测到，就像当初在互联网发展初期，很少有人预测到电子邮件会全球普及一样。不过，作为一种新兴技术，也许不可预期的未来才是值得人类去探索的。
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